Bebê com síndrome rara precisa de ajuda para tratamento

Uma família de Fazenda Rio Grande, na Região Metropolitana de Curitiba, está fazendo um trabalho de conscientização e arrecadação de fundos para o tratamento de uma bebê com Síndrome de Edwards – uma condição rara causada por uma alteração no código genético. Conheça a história e saiba como ajudar.

A pequena Pietra Bianchini da Silva, de um ano e dois meses, e seus familiares enfrentam uma batalha constante para que a criança possa ter mais qualidade de vida.

A Síndrome de Edwards causa atrasos no desenvolvimento de bebês devido a um cromossomo 18 extra – por isso também é chamada de Trissomia do 18. O diagnóstico geralmente é feito na gestação, mas no caso de Pietra, a confirmação veio após o nascimento.

“Pietra não engordou muito na gestação, mas os exames deram normais, só que ela seria magrinha. Quando ela nasceu teve um estresse respiratório e foi para a UTI Neonatal”, conta a mãe de Pietra, Caroline Bianchini. “Na troca de turno, um médico me chamou e pediu todos os exames da gestação, e explicou que a mão dela tinha um dos sinais de uma síndrome rara”.

Novos exames foram feitos, mas o resultado demoraria 40 dias para sair. Enquanto isso, a família viveu vários desafios na UTI.

“Por fim recebemos alta, levamos ela pra casa como uma neném normal. Dois dias depois o resultado saiu, positivo para Trissomia do 18”, relembra Caroline.

Síndrome de Edwards: Pietra enfrenta dificuldades no desenvolvimento

Apesar de já ter mais de um ano de idade, por causa da Trissomia do 18 a pequena Pietra aparenta ter cerca de quatro meses. A dificuldade em ganhar peso está entre as características da síndrome.

“Ela tem um grande atraso motor, ainda não faz muitas coisas que um bebê de sua idade faria. O metabolismo dela é lento, uma gripe leva o dobro do tempo para passar e um resfriado pode evoluir para um quadro grave com facilidade”, explica a mãe de Pietra. “Ganhar peso é muito difícil, mesmo com leite especial e vitaminas”.

Para tratar a condição genética e poder ter mais qualidade de vida, a bebê precisa passar por uma série de tratamentos, incluindo consultas com neurologista, oftalmologista, cardiologista e nutrólogo, além de sessões de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Porém, nem sempre todas as especialidades são possíveis, devido aos altos custos.

“Todos os especialistas buscam principalmente o bem estar dela, no começo até tinha um sentimento de ‘fazer o que der’, mas agora todos fazem de tudo por ela. Eles viram que ela tem potencial, a síndrome é grave mas a Pietra é guerreira”.

Médicos não acreditaram que Pietra fosse sobreviver

Caroline Bianchini conta que no início da vida de Pietra, chegou a ouvir de médicos que a filha não iria sobreviver.

“O primeiro pediatra que passou por ela depois do hospital foi muito cruel, me disse que eu acordaria e ela estaria morta no berço. Disse que ela é incompatível com a vida, sem nem dar chance dela provar o contrário ele deu uma sentença”, relembra.

A família passou por outros médicos e Pietra foi evoluindo cada dia mais, com a assistência necessária.

“Fomos atrás de outro médico e esse disse verdades duras, porém sempre nos dizendo que podemos fazer muitas coisas por ela. E claro, é o que estamos fazendo”, afirma Caroline

Saiba como ajudar menina da Grande Curitiba com Síndrome de Edwards

Nem todos os tratamentos que Pietra precisa são cobertos por planos de saúde. Assim a família tem altos gastos, que giram em torno de R$ 8 mil por mês – sem contar os medicamentos.

Para continuar dando toda a assistência que Pietra necessita, a família está promovendo rifas e bingos para arrecadar dinheiro.

No Instagram da menina, @pietranemae, constam os links para as rifas. Quem puder contribuir em dinheiro também pode mandar o valor para a chave pix 09227734910.

Nas redes sociais, Caroline também faz um amplo trabalho de conscientização sobre a Trissomia do 18.

“Existem muitas formas de ajudar a Pietra e a principal é conscientizar sobre a síndrome, falar sobre ela para que todas as mães de Edwards consigam lutar pelos seus filhos, para que eles tenham direitos”, diz Caroline. “Buscamos levar a história da Pietra ao máximo de pessoas, para que médicos e especialistas saibam que ela é compatível com a vida SIM, que ela luta e que muitos conseguem lutar também”.