Doenças raras: pacientes vivem angústia até diagnóstico e lutam para reencontrar novo olhar sobre a vida

Mais de 13 milhões de brasileiros sofrem com doenças raras. 80% delas são decorrentes de fatores genéticos e o acesso ao diagnóstico e à terapia adequada ainda são as maiores dificuldades enfrentadas pelos pacientes. 

A analista de treinamentos e logística Ana Paula Dzioba Santos, 36 anos, estava no auge profissional quando levantou para ir até o cafézinho e não conseguiu seguir em linha reta. Quem olhava de fora teve a impressão de que ela estava alcoolizada. Mas a cabeça dela já levou a medos mais sérios, de que fossem os primeiros sinais da ataxia – que são sintomas que afetam a coordenação dos movimentos – doença que o pai sofria. Alguns dias depois, acordou e quase não conseguiu andar. Pronto. Todos os alertas foram ligados e ela começou a busca por um especialista que pudesse ajudá-la. 

O neurologista do Hospital Marcelino Champagnat, Gustavo Franklin, especialista em doenças que envolvem os movimentos, assumiu o desafio de encontrar o diagnóstico. As primeiras suspeitas de que a doença pudesse ser por deficiência de alguma vitamina ou hormônio no corpo foram descartadas já nos primeiros exames. Por isso, optou-se por fazer exame de genes, para descobrir mutações que estariam resultando naqueles sintomas. Precisou de mais um para chegar ao diagnóstico, uma doença rara que atinge uma a cada cem mil pessoas e com nome complicado: Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, doença priônica que afeta moléculas proteicas.

“Por ser uma doença mais rara, é normal não estar entre nossas primeiras suspeitas. Mesmo com o diagnóstico, não tem uma cura. Por isso, indica-se fisioterapia, hidroterapia, terapias diferenciadas e terapia psicológica que amenizam os sintomas. Todas são importantes para que a paciente tenha melhor qualidade de vida”, ressalta o neurologista.

Qualidade de vida

Toda a descoberta da doença e diagnóstico aconteceram durante a pandemia da covid-19. Ana Paula precisou ser aposentada por invalidez e agora se dedica às terapias para ter mais qualidade de vida com a filha de nove anos e o marido. 

Com todo o tratamento, ainda não precisa usar o andador a todo momento, apenas quando sai de casa. “Como são poucas pessoas com diagnóstico como o meu, muitos se afastaram, mas ganhei outros amigos. Agora, sem dúvidas, vejo a vida com outros olhos e quero desfrutar tudo o que ela me oferece enquanto eu posso”, frisa Ana.